重磅发布 | 华大基因PMseq®2022全新升级

引言

近些年，宏基因组技术 (mNGS) 在临床感染性疾病诊断领域飞速发展。相对于传统微生物检测手段，mNGS极大地提高了病原微生物的检测能力。华大基因从2012年开始进行宏基因组病原检测相关产品研发工作，并于2014年正式临床转化推出了PMseq^®病原微生物高通量基因检测产品。PMseq^®基于宏基因组学技术，提取感染样本中的全部核酸，在华大自主高通量测序平台上进行测序，通过专用高质量临床级别数据库PMDB比对和智能化算法分析，获得疑似致病微生物的种属信息，无偏性的检测细菌、真菌、病毒、寄生虫等17,500种病原体，显著提高病原诊断阳性率，指导临床靶向使用抗生素，协助感染的精准诊疗。经过多年科研积累和临床实践，不断更新升级优化。2022年3月，PMseq^®病原微生物高通量基因检测产品再次全新升级。

一、报告全新升级，全面可靠

1.全面的高通量基因检测指标，高效可靠的检测性能

与PCR技术相比，PCR因经过对靶向病原体进行了特异性扩增，敏感性指标相对恒定，mNGS检测敏感性会受到多个因素的影响，如样本类型、样本前处理方法、测序数据量及病原体基因组大小等。mNGS检测灵敏度每次都不同，华大基因PMseq^®将每次检测指标数据都展示在报告中。

1) 检出总序列数：指经高通量测序方法检测得到的核酸序列总数。

2) 样本单位体积人细胞含量 (cells/mL)：指经人源基因组DNA定量检测得到的人源细胞数量理论值。

3) 理论灵敏度：指检测到病原微生物1条序列即判定为阳性检出时，所需单位体积内的微生物个数病原微生物个数。注：所需单位体积内的微生物个数病原微生物个数越少，灵敏度越高，如100 copies/ml比1000 copies/ml灵敏。

4) 内参：加入样本中的质控序列，用于质控检测全流程。

检测敏感性说明：mNGS检测敏感性与检出总序列数呈正相关，与样本单位体积人细胞含量呈负相关。

此次报告升级，同时增加检出病原“相对丰度”值。相对丰度指检测出列最低层级的微生物，在同类微生物 (细菌/真菌/病毒/寄生虫) 中所占百分比，对临床病原微生物判断具有一定的指导意义。

2.全新的小清新气质报告界面升级

此次报告设计也进行了全新升级，整体采用小清新淡蓝色系。报告封面为华大基因自主开发的智能集成化本地生信分析服务器PMseq^® Datician病原专家系统，内置全球首证病原专用分析软件。

报告正文逻辑更加顺畅，内容涵盖基本信息、测序指标、检测结果 (含正式检出及疑似背景微生物)、结果说明 (含致病信息及病原参考文献)、检测技术说明及检测资质等。

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二、检测周期大幅提升，快人一步

由于PMseq^®检测受众为感染患者，快速的检测结果对于后续临床治疗有着重大意义，尤其在诊治危重感染患者时更需争分夺秒。2022年PMseq^®大力提升检测时效性，全速检测，当天样本，次日发报告；检测时效提升至24小时内 (以样本中心收到合格样本起计时) ，提速可达33%，更多患者将因此大大受益。

注：重测、检测失败、石蜡样本等情况除外。

三、PMseq^®真正实现宏基因组无偏性

1.全流程获得临床准入资质保障

从提取、建库、测序到分析软件各个环节，PMseq^®全流程获得临床准入资质，严格保障检测质量。

2.标准化的质量管理体系和高效可靠的检测性能

华大基因四地医检所高分通过国家卫健委临检中心“下呼吸道感染宏基因组测序”和“传染病病毒核酸检测室间质评”DNA和RNA双流程。

3.全面的检测流程，病原种类全覆盖

PMseq^®采用酶切消化+PCR扩增策略构建文库，标本类型广覆盖，尤其对各种无菌体液检测阳性率高。PMseq DNA流程采用酶解法+珠磨法双重破壁，核酸提取效率更高；PMseq RNA流程采用RNA病毒富集技术，敏感性提升10-100倍以上；PMseq DR流程1次检测，病原全覆盖，2倍数据量，提升敏感性；PMseq^®优化去宿主流程，显著提高检测灵敏度~100倍。

4.高测序数据量带来病原检测高敏感性

PMseq^®检测平均数据量20M，现平均产出已可达35M；Pro高敏版平均100M左右，饱和的数据量下理论可以检测出所有病原，灵敏度>90%。

5.临床级别数据库和核心智能算法，结果精准

华大有多年科研积累结合17万例大样本量数据训练和多年临床实践积累，构建了高质量高标准的临床级别PMDB数据库，最新优化升级的V6版数据库涵盖17,500种病原体。PMseq^®有多项专利技术 (专利号：ZL201510125249.X、ZL201710994066.0和ZL201720756216.X等) 加持智能生信分析算法及全流程质控的干实验分析过程，保证结果精准可靠。

PMseq^®权威的全流程临床准入资质，标准化质量管理体系；全心全意对待每一个病例，辅助临床精准用药，全力协助临床感染性疾病精准诊疗。

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